emofilia
Cos'è l'emofilia:
L'emofilia è una malattia emorragica congenita caratterizzata da un disturbo nel meccanismo di coagulazione del sangue che colpisce principalmente gli uomini.
L'emofilia può essere classificata come emofilia A e emofilia B, una malattia recessiva legata al cromosoma X, cioè il gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione difettoso si trova sul cromosoma femminile "X".
Emofilia A
Nell'emofilia A c'è un'assenza, diminuzione o difetto nella produzione del fattore VIII della coagulazione, una proteina importante nel processo di coagulazione del sangue.
Emofilia B
L'emofilia B si manifesta a causa della carenza di fattore IX della coagulazione del sangue ed è più rara dell'emofilia A, sebbene i sintomi siano simili.
Questo tipo di emofilia è anche noto come malattia di Natale.
Emofilia lieve, moderata e grave
- Emofilia lieve: l' emofilia è considerata "lieve" quando l'attività del fattore di coagulazione (VIII o IX) è maggiore del 5%. Di solito è associato a sanguinamento spontaneo;
- Emofilia moderata: si verifica quando l'attività del fattore di coagulazione (VIII o IX) è compresa tra l'1 e il 5% del normale;
- Emofilia grave: in questi casi, l'attività del fattore di coagulazione interessato (VIII o IX) è inferiore all'1% dell'attività normale.
